+7 8342 23 23 07
Carrier Screening - важное исследование при планировании беременности!
В среднем каждый из нас является носителем 2 моногенных заболеваний. При этом в
большинстве случаев мы даже не знаем каких именно. Но риск рождения больного ребенка резко возрастает, если будущие родители являются носителями мутации в одном и том же гене.
большинстве случаев мы даже не знаем каких именно. Но риск рождения больного ребенка резко возрастает, если будущие родители являются носителями мутации в одном и том же гене.
При аутосомно-рецессивном типе наследования заболевание проявляется при наличии двух «поломанных» (с мутацией) копий гена, которые были получены одна - от отца, другая - от матери. Вероятность рождения больного ребенка у таких родителей – 25%. При рождении ребенка с наследственным аутосомно-рецессивным заболеванием
родители являются здоровыми носителями, то есть у каждого родителя есть нормальный ген и поломанный ген (с мутацией). Носительство заболевания обычно никак не проявляется внешне.
родители являются здоровыми носителями, то есть у каждого родителя есть нормальный ген и поломанный ген (с мутацией). Носительство заболевания обычно никак не проявляется внешне.
Вероятность рождения детей-носителей заболевания будет составлять 50% при каждой
беременности, вероятность рождения здоровых детей, не являющимися носителями
заболевания, будет составлять 25% при каждой беременности.
беременности, вероятность рождения здоровых детей, не являющимися носителями
заболевания, будет составлять 25% при каждой беременности.
Кому врачи рекомендую пройти Carrier Screening
●Всем, кто осознанно планирует беременность
● Парам, которые состоят в кровном родстве (троюродные братья и сестры или более
близкие родственники), так как у близкородственных пар повышается вероятность
носительства рецессивных мутаций
● Парам, у которых есть родственники с наследственными заболеваниями, после
консультации врача-генетика
● Если планируется беременность с использованием половых клеток донора
● Парам, которые состоят в кровном родстве (троюродные братья и сестры или более
близкие родственники), так как у близкородственных пар повышается вероятность
носительства рецессивных мутаций
● Парам, у которых есть родственники с наследственными заболеваниями, после
консультации врача-генетика
● Если планируется беременность с использованием половых клеток донора
Какие заболевания выявляет Carrier Screening
Исследования от лаборатории Medical Genomics проводятся с помощью технологии NGS
и позволяют определить свыше 2200 самых частых заболеваний, включая:
● спинально-мышечную атрофию
● муковисцидоз
● фенилкетонурию
● несиндромальная нейросенсорная тугоухость
Частота носительства этих заболеваний очень высока и составляет от 1 на 20 человек до
1 на 60 человек, получается у 1 из 20-60 человек имеется мутация в гене, приводящая к
развитию заболевания.
и позволяют определить свыше 2200 самых частых заболеваний, включая:
● спинально-мышечную атрофию
● муковисцидоз
● фенилкетонурию
● несиндромальная нейросенсорная тугоухость
Частота носительства этих заболеваний очень высока и составляет от 1 на 20 человек до
1 на 60 человек, получается у 1 из 20-60 человек имеется мутация в гене, приводящая к
развитию заболевания.
Опции скрининга от Medical Genomics
