+7 8342 23 23 07
Неинвазивный пренатальный тест в медицинском центре "Талисман Здоровья"
Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) является современным и высокоэффективным методом диагностики хромосомных аномалий у плода. Этот тест анализирует свободные фрагменты ДНК плода, циркулирующие в крови матери, что позволяет выявить широкий спектр генетических нарушений. Ниже подробно рассмотрим, какие патологии может выявить НИПТ.
Какие патологии может выявить анализ НИПТ?
Трисомия – это генетическое состояние, при котором в клетках присутствует дополнительная копия одной из хромосом. В норме у человека 46 хромосом (23 пары), однако при трисомии одна из пар содержит три хромосомы вместо двух. Это нарушение приводит к различным физическим и умственным отклонениям.
Примеры трисомий:
Трисомия 21 (Синдром Дауна) - это наличие трёх копий 21-й хромосомы. Характеризуется задержкой умственного развития, характерными чертами лица и повышенным риском сердечных и других врождённых пороков.
Трисомия 18 (Синдром Эдвардса) - это наличие трёх копий 18-й хромосомы. Приводит к тяжёлым врождённым дефектам и высоким показателям смертности в младенчестве.
Трисомия 13 (Синдром Патау) - это наличие трёх копий 13-й хромосомы. Характеризуется множественными врождёнными пороками, включая аномалии головного мозга, сердца и других органов, часто несовместимыми с жизнью.
Анеуплоидия – это отклонение от нормального числа хромосом, при котором клетка имеет лишние или недостающие хромосомы. Это может затрагивать как половые хромосомы (X и Y), так и аутосомы (неполовые хромосомы).
Примеры анеуплоидий:
Синдром Тернера (45, X): Отсутствие одной X-хромосомы у женщин. Приводит к короткому росту, бесплодию и различным врождённым порокам.
Синдром Клайнфельтера (47, XXY): Наличие дополнительной X-хромосомы у мужчин. Характеризуется низким уровнем тестостерона, бесплодием и некоторыми когнитивными нарушениями.
Синдром Трисомии Х (47, XXX): Наличие дополнительной X-хромосомы у женщин. Обычно проявляется слабо, могут быть незначительные когнитивные или эмоциональные проблемы.
Синдром XYY (47, XYY): Наличие дополнительной Y-хромосомы у мужчин. Характеризуется нормальной внешностью и репродуктивной способностью, возможны незначительные когнитивные проблемы.
Микроделеции – это потеря небольших участков хромосомного материала, которые могут содержать несколько генов. Даже небольшие утраты могут привести к серьёзным медицинским и психическим расстройствам.
Примеры микроделеций:
Синдром Ди Джорджи (22q11.2 делецийный синдром): Потеря участка хромосомы 22. Приводит к врождённым порокам сердца, иммунодефициту, аномалиям лица и когнитивным нарушениям.
Синдром Кри-дю-Ша (5p- синдром): Потеря части короткого плеча хромосомы 5. Характеризуется умственной отсталостью, задержкой развития и характерным плачем, напоминающим мяуканье кошки.
Синдром Прадера-Вилли (15q11-13): Потеря участка хромосомы 15. Симптомы включают слабый мышечный тонус, проблемы с питанием в младенчестве, ожирение в детстве и проблемы с поведением и обучением.
Примеры трисомий:
Трисомия 21 (Синдром Дауна) - это наличие трёх копий 21-й хромосомы. Характеризуется задержкой умственного развития, характерными чертами лица и повышенным риском сердечных и других врождённых пороков.
Трисомия 18 (Синдром Эдвардса) - это наличие трёх копий 18-й хромосомы. Приводит к тяжёлым врождённым дефектам и высоким показателям смертности в младенчестве.
Трисомия 13 (Синдром Патау) - это наличие трёх копий 13-й хромосомы. Характеризуется множественными врождёнными пороками, включая аномалии головного мозга, сердца и других органов, часто несовместимыми с жизнью.
Анеуплоидия – это отклонение от нормального числа хромосом, при котором клетка имеет лишние или недостающие хромосомы. Это может затрагивать как половые хромосомы (X и Y), так и аутосомы (неполовые хромосомы).
Примеры анеуплоидий:
Синдром Тернера (45, X): Отсутствие одной X-хромосомы у женщин. Приводит к короткому росту, бесплодию и различным врождённым порокам.
Синдром Клайнфельтера (47, XXY): Наличие дополнительной X-хромосомы у мужчин. Характеризуется низким уровнем тестостерона, бесплодием и некоторыми когнитивными нарушениями.
Синдром Трисомии Х (47, XXX): Наличие дополнительной X-хромосомы у женщин. Обычно проявляется слабо, могут быть незначительные когнитивные или эмоциональные проблемы.
Синдром XYY (47, XYY): Наличие дополнительной Y-хромосомы у мужчин. Характеризуется нормальной внешностью и репродуктивной способностью, возможны незначительные когнитивные проблемы.
Микроделеции – это потеря небольших участков хромосомного материала, которые могут содержать несколько генов. Даже небольшие утраты могут привести к серьёзным медицинским и психическим расстройствам.
Примеры микроделеций:
Синдром Ди Джорджи (22q11.2 делецийный синдром): Потеря участка хромосомы 22. Приводит к врождённым порокам сердца, иммунодефициту, аномалиям лица и когнитивным нарушениям.
Синдром Кри-дю-Ша (5p- синдром): Потеря части короткого плеча хромосомы 5. Характеризуется умственной отсталостью, задержкой развития и характерным плачем, напоминающим мяуканье кошки.
Синдром Прадера-Вилли (15q11-13): Потеря участка хромосомы 15. Симптомы включают слабый мышечный тонус, проблемы с питанием в младенчестве, ожирение в детстве и проблемы с поведением и обучением.
Чем НИПТ отличается от обычного скрининга?
Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) и обычный скрининг являются двумя методами пренатальной диагностики, которые используются для выявления хромосомных аномалий у плода. Однако они различаются по методам проведения, точности, безопасности и срокам выполнения. Рассмотрим эти различия более подробно.
Обычный скрининг является методикой предварительного скрининга и не дает окончательного диагноза. Он определяет вероятность наличия хромосомных аномалий, таких как синдром Дауна, синдром Эдвардса и синдром Патау. Точность обычного скрининга варьируется, но в целом его чувствительность и специфичность ниже по сравнению с НИПТ. Положительный результат скрининга требует подтверждения инвазивными методами, такими как амниоцентез или биопсия ворсин хориона.
НИПТ обладает высокой точностью, достигающей до 99% для выявления трисомий, таких как синдром Дауна. Он значительно снижает количество ложноположительных и ложноотрицательных результатов по сравнению с обычным скринингом. В большинстве случаев НИПТ может использоваться как альтернатива инвазивным методам диагностики, если не требуется дополнительное подтверждение.
Обычный скрининг является методикой предварительного скрининга и не дает окончательного диагноза. Он определяет вероятность наличия хромосомных аномалий, таких как синдром Дауна, синдром Эдвардса и синдром Патау. Точность обычного скрининга варьируется, но в целом его чувствительность и специфичность ниже по сравнению с НИПТ. Положительный результат скрининга требует подтверждения инвазивными методами, такими как амниоцентез или биопсия ворсин хориона.
НИПТ обладает высокой точностью, достигающей до 99% для выявления трисомий, таких как синдром Дауна. Он значительно снижает количество ложноположительных и ложноотрицательных результатов по сравнению с обычным скринингом. В большинстве случаев НИПТ может использоваться как альтернатива инвазивным методам диагностики, если не требуется дополнительное подтверждение.
Как подготовится к анализу НИПТ?
Подготовка к НИПТ минимальна и не требует соблюдения каких-либо особых условий. Вам не нужно приходить натощак, соблюдать диету или изменять свои привычки. Всё, что нужно – это запланировать тест на определённый срок беременности, начиная с 10-й недели.
Вот основные ситуации, в которых не следует сдавать НИПТ или следует рассмотреть альтернативные методы:
Вот основные ситуации, в которых не следует сдавать НИПТ или следует рассмотреть альтернативные методы:
- не рекомендуется проведение исследования, в случае установленного синдрома «исчезающего близнеца» (гибель одного плода при первично многоплодной беременности на ранних сроках), поскольку велика вероятность получения неопределенного результата
- тест противопоказан пациентам с онкологическими заболеваниями или злокачественными новообразованиями в анамнезе;
- тест противопоказан если в течение последних 3 (трех) месяцев у пациентов было: переливание крови, пересадка органов и тканей, в том числе костного мозга от мужчины или (пол донора не известен), лечение стволовыми клетками;
- половые анеуплоидии не определяются при двойне и синдроме исчезнувшего близнеца;
- тест не предназначен и клинически не подтвержден для определения мозаицизма, частичной трисомии или транслокаций.
НИПТ-тесты
Получить развернутую информацию о здоровье будущего малыша можно с помощью неинвазивных пренатальных тестов. Это современные методы диагностических исследований обладают высокой эффективностью и помогают выявить хромосомные нарушения у плода.
С помощью НИПТ-теста можно диагностировать аномальное развитие плода, а также выявить генетические отклонения – трисомию, анеуплоидию, а также микроделецию. Это серьезные нарушения, которые приводят к разнообразным заболеваниям физического и психического характера.
НИПТ-тест проводится с десятой недели беременности, при этом особая подготовка не нужна. Он показан в следующих случаях:
С помощью НИПТ-теста можно диагностировать аномальное развитие плода, а также выявить генетические отклонения – трисомию, анеуплоидию, а также микроделецию. Это серьезные нарушения, которые приводят к разнообразным заболеваниям физического и психического характера.
НИПТ-тест проводится с десятой недели беременности, при этом особая подготовка не нужна. Он показан в следующих случаях:
- Возрастная категория женщин 25-35 лет.
- Наследственная предрасположенность.
- Подозрения на аномальное развитие плода по результатам скрининга.
- Желание пройти тест для получения отчетности о развитии плода.
